Nội dung chính

Thông tư số /2026/TT-BYT của Bộ Y tế, ban hành vào tháng 5 năm 2026 và có hiệu lực từ ngày 01 tháng 7 năm 2026, quy định chi tiết danh mục các bệnh bẩm sinh khuyến khích sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Việt Nam. Văn bản này cụ thể hóa các quy định của Luật Dân số 113/2025/QH15 và Luật Khám bệnh, chữa bệnh 15/2023/QH15, nhằm nâng cao hiệu quả phát hiện sớm và can thiệp kịp thời các bất thường bẩm sinh, góp phần cải thiện chất lượng dân số.

Thông tư bao gồm hai Phụ lục chính: Phụ lục I về Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích sàng lọc trước sinh và Phụ lục II về Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích sàng lọc sơ sinh. Các danh mục này được xây dựng dựa trên các nguyên tắc về tính phổ biến, gánh nặng bệnh, khả năng sàng lọc và chẩn đoán, cùng với tính khả thi và hiệu quả kinh tế – xã hội.

Điểm quan trọng

• Ban hành chi tiết Danh mục 70 bệnh bẩm sinh khuyến khích sàng lọc trước sinh và 33 bệnh bẩm sinh khuyến khích sàng lọc sơ sinh.
• Danh mục sàng lọc trước sinh được chia thành 3 nhóm: bệnh nhiễm sắc thể/gen thường quy, bất thường cấu trúc thai thường quy và bệnh nhiễm sắc thể/gen khi có tiền sử bản thân/gia đình.
• Danh mục sàng lọc sơ sinh phân loại theo phương pháp: không sử dụng giọt máu thấm khô (DBS) và sử dụng giọt máu thấm khô (DBS).
• Quy định rõ trách nhiệm của các đơn vị từ Cục Dân số, Cục Bà mẹ và Trẻ em, Cục Quản lý Khám, chữa bệnh đến các cơ sở y tế trong việc triển khai và cập nhật quy trình chuyên môn kỹ thuật liên quan.
• Có hiệu lực thi hành từ ngày 01 tháng 7 năm 2026.

Đối tượng áp dụng

Thông tư này áp dụng cho các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh, các tổ chức, cá nhân có liên quan đến hoạt động sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh trên phạm vi toàn quốc. Đồng thời, các cơ quan quản lý nhà nước về y tế ở trung ương và địa phương có trách nhiệm hướng dẫn, chỉ đạo và kiểm tra việc thực hiện. Phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh là đối tượng hưởng lợi trực tiếp từ các quy định sàng lọc này.